接下来的报告也都几乎是清一色的难看。
他放下报告，看向灯箱内的影像片，全身核磁显示左手第五根手指只有正常长度的一半左右。
第三第四节掌骨明显短缩，腕骨较粗，关节松弛，脊柱也有轻微的侧凸。
更严重的是小女孩儿还有合并主动脉缩窄的情况！
秦风看着手里的报告陷入了深思，脑海中不断翻阅着所有关于基因缺陷疾病的对比。
不过其中一份报告引起了他的兴趣！
这是去年，小女孩儿一家来协和检查的时候，神经内科进行了完整的神经和基因测序。
虽然没有给出结论，但可以说是相当详细了。
血常规白细胞35.04×109L，杆状核细胞30%，C反应蛋白20mgL。胸部X线片提示左下肺渗出。肺部高分辨CT提示双肺间质改变。
双侧听性脑干反应阈值100dB。血尿代谢筛查未见明显异常。染色体46，XY。
14d行全外显子组测序，提示患儿KMT2D基因突变，突变位点为c.11944CT，3982......
而这份报告上属的名字，既熟悉又陌生。
他就是神经内科主任，宋远。
如果按照这份报告的结果来推断，加上小女孩儿本身令人惊艳到奇怪的面容。
秦风心中觉得很有可能是一种病。
歌舞伎面扑综合征！
这是一种很特殊的基因缺陷疾病。
KS(OMIMl47920)是一种常染色体显性遗传病.
主要表现为生后发育迟滞、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下.
容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故而得名.
KS早期异常体征不明显，婴儿期及新生儿期确诊病例较少，近年因基因检测技术发展，报道病例数逐渐增多。
目前明确的KS突变基因有KMT2D基因和KDM6A基因，均通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达。
不过关于这个病症，全球都没有任何办法！
因为总的来说，并无有力证据证明歌舞伎综合征中任何特殊基因的异常，同时也不能肯定Kabuki综合征是一种单基因病。
所以即便所有的症状都具有一定的指向性，但无法进行确诊。
本章未完，请点击下一页继续阅读！